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近日本土疫情延燒，甚至多名孩童確診，讓家長們人心惶惶。專家分享，前些日子收治久咳不止、肺部泛白的孩子，以為罹患新冠肺炎，但篩檢均為陰性；經詳細檢查後發現，竟是一顆由肋膜長出、大如手球的惡性肉瘤惹禍。
收治個案的中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科主治醫師翁德甫表示，透過次世代基因定序 (NGS) 檢查腫瘤惡性突變基因後，確認該腫瘤為 NTRK 基因融合變異所致，在給予新型標靶藥物後，腫瘤已消失，持續追蹤 1 年後仍穩定。
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兒童癌症大都是基因突變所致
翁德甫指出，根據臨床報告顯示，台灣 18 歲以下的兒童或青少年，每年罹患癌症的新發病個案中，有超過一半為實體腫瘤。
而兒童癌症發生的原因與成人癌症不同，成人癌症常常與飲食、環境、生活習慣密切相關，如抽菸、喝酒、不良飲食所致；但兒童癌症則多為病童基因突變所致，與家族遺傳、飲食或生活習慣無關。
翁德甫指出，人體細胞可以控制細胞的正常分裂與成長，然而兒童癌症發生的原因，往往就是促進細胞增生的「油門」基因與抑制細胞增生的「煞車」基因先後發生突變所導致。
他說：「因此，在治療上，尋找合適的標靶藥物，直接抑制突變的腫瘤基因，就會產生很好的療效。」兒童癌症的治療成功率高出成人許多，過去透過化學治療、放射治療或手術切除，治癒率都有近八成以上。
然而對於一些罕見惡性肉瘤，或是具有神經組織分化出的惡性腫瘤，由於容易對化療或放療產生抗藥性，倘若手術無法完全切除，對醫師而言，幾乎可說是無計可施。
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精準找出基因突變點再用藥是趨勢
翁德甫提到，腫瘤組織切片在病理染色下，雖然有機會可以檢驗出腫瘤標靶基因，但非常耗時、昂貴且敏感度不佳，因此，常無法提供足夠的資訊給醫師，進一步進行標靶藥物的選擇與治療。
還好，運用次世代基因定序 (NGS) 能找到兒童少見癌症的致病基因突變後，若確定為 NTRK 基因融合所導致之惡性腫瘤，可透過標靶藥物精準抑制 TRK 致病基因過度活化，讓腫瘤縮小，進而接受後續手術切除；倘若無法切除，也可持續服用標靶藥物，抑制腫瘤生長。
兒童癌症是每位父母親的痛，翁德甫說：「曾聽聞家長說，世界上比自己罹患癌症更可怕的事，就是自己的小孩罹患癌症！」然而，面對困難或罕見的兒童癌症，唯有不斷尋找更進步、更準確的診斷與治療方式，才能讓病童恢復健康。
文 / 黃慧玫、圖 / 何宜庭
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