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2024年5月起，健保署開始有條件給付次世代基因定序，用於癌症診斷與精準用藥，對癌症患者而言是一大福音。但給付原則是終身僅能使用一次，因此何時是最佳檢測時機？至為重要。為此，台灣癌症基金會發行衛教手冊，幫助民眾做出正確的選擇。
近幾年次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）的發展，為癌症治療帶來重大突破。透過檢測致癌基因的變異，選擇合適的標靶藥物，已成為臨床治療中的重要策略。尤其是次世代基因定序技術，不僅能大幅縮短檢測時間，還可提供更為深入且廣泛的基因資訊，成為癌症治療的重要利器。
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健保給付NGS助力癌症精準用藥
今年5月起，健保署開始有條件給付次世代基因定序，用於癌症診斷與精準用藥，對癌症患者而言是一大福音。台灣癌症基金會蒐集病友意見後發現，癌症病友對於NGS檢測有三大關切：
- 如何進行NGS檢測
- 檢測的最佳時機
- 健保與商業保險的給付情形
為解答病友疑問，台灣癌症基金會推出《了解NGS次世代基因定序──癌症精準治療新利器》衛教手冊，幫助病人了解NGS與精準醫療，掌握黃金治療的關鍵。臺大醫院雲林分院精準醫學中心主任陳崇裕表示，NGS已成為癌症抗戰中的關鍵技術，依檢測項目可分為「廣泛型」與「一般型」。
廣泛型檢測：全面篩查少見基因突變，但費用較高。
一般型檢測：專注於標靶藥物相關基因，例如EGFR、ALK、MET等，費用較低。
患者在決定是否進行基因檢測時，應先諮詢主治醫師，由醫師評估適合的檢測方案。
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從「症」下藥到「基因」下藥
癌友是否做NGS檢測？國家衛生研究院暨奇美醫院研究部主任李健逢表示，過去癌症治療是針對症狀下藥，現今則是針對基因突變來制定療法。不同癌別可能檢測出相同的基因突變，因此患者應與醫師充分討論適合的檢測項目，並選擇符合NGS施行計畫資格的醫院進行檢測。
而針對健保一生只給付一次，則檢測的最佳時機為何?李健逢建議，癌症初次診斷或復發時，都是進行NGS檢測的最佳時機，尤其健保規定一生只給付一次，時機的選擇更顯重要。
嘉義長庚血液腫科主治醫師官鋒澤則表示，基因檢測除了能指引治療，還可提供遺傳性癌症的資訊。然而，病患應與醫療團隊深入討論檢測結果對預後與治療的影響，權衡利弊。目前健保對於特定腫瘤與狀況採取定額給付，患者可依需求選擇小、中、大套組，並與醫師討論，以確保獲得最佳治療效果。
文／邱玉珍、圖／巫俊郡