你聽過李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群嗎?它是一種會引起乳癌、腦癌、惡性肉瘤和骨癌等家族遺傳性癌症發生的遺傳疾病。

李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是什麼?

李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是一種罕見的自體顯性遺傳疾病,是由於父母的抗癌症基因TP53產生突變後,經由遺傳給患者,或是母親在懷孕時胚胎細胞發生TP53的基因突變,有這樣症候群的人,會因為抗癌基因TP53突變後,形成變異的P53蛋白質,造成患者在小於45歲前,就會因為基因缺失的問題,在身體各處罹患多種肉瘤或癌症,患者要經由基因檢測後才能確診。

如何監測李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是否發病?

有家族病史的高度危險族群,需要透過全身磁共振成像(WBMRI)監測是否發病?在澳大利亞Garvan醫學研究所的Mandy L. Ballinge博士,用全身磁共振成像對TP53基因突變者進行了臨床評估,並在578受試者中,診斷了其中54位受試者的61個病變處,將發展為良性或惡性腫瘤。並在39名受試者中確診了42個癌症。利用全身磁共振成像檢測出新的癌症和局部原發癌症的比例約為75%,對於李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群的患者而言,全身磁共振成像是監控是否發病的有效工具。

在大象身上居然有20組以上的抗癌TP53基因 

美國猶他大學兒科腫瘤專家 Dr. Joshua D. Schiffman率領的團隊,在美國醫學會雜誌發表報告,發現大象的罹癌率很低,大約只有4.8%。研究團隊對大象進行基因檢測後,發現在人類體內只有一組的TP53基因,但在大象體內居然有20組以上的TP53基因,所以當人類因為TP53基因的缺失或突變罹患李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群時,大象這種或許已經演化到擁有多組抗癌基因,使它們變成長壽的哺乳類動物。

期刊小檔案:
《美國醫學會雜誌》(JAMA: The Journal of the American Medical Association)發表關於各種醫學主題的原創,重要,有效,同行評審的文章,在醫學,健康,保健和健康政策的重要問題上,促進負責任和平衡的辯論。為醫生提供基礎和臨床科學的繼續教育,以支持明智的臨床決策和持續的職業發展,通過提高醫療保健,疾病預防和研究的質量,改善國際健康和醫療保健。並向讀者介紹醫學和公共衛生的各個方面,包括政治,哲學,倫理,法律,環境,經濟,歷史和文化等層面。

參考文章:Elephants: Large, Long-Living and Less Prone to Cancer.
Mandy L. Ballinge.et al. Baseline Surveillance in Li-Fraumeni Syndrome Using Whole-Body Magnetic Resonance ImagingA Meta-analysis. JAMA. 2017.

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文/黃聖筑 圖/許嘉真