38歲的陳太太便秘、血便3年,自以為是痔瘡,做大腸鏡檢查,發現上百顆瘜肉已有4顆癌變,病因竟是被稱為「恐怖遺傳」的家族性大腸瘜肉症。臺中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江提醒,具有家族病史或腸胃不適、排便不順及血便症狀的人應及早就醫,避免延誤治療。

大腸惡性腫瘤是國人常見癌症,不過「家族性大腸瘜肉症」在大腸癌病人中比率,只佔了1/100,並不多見,但是因為無藥可醫,而且100%會變成惡性腫瘤,只能選擇切除大腸,因此被形容為「恐怖遺傳」。

家族性大腸瘜肉症 只能手術切除大腸

林北江指出,「家族性大腸瘜肉症」病因來自第5條染色體基因缺損,屬顯性遺傳,雙親之一有這個基因,下一代罹病機率高達5成。通常瘜肉是在患者15歲或青春期過後開始逐漸出現,到35歲前,幾乎全部會表現出來。90%以上的患者,在45歲以前瘜肉會轉變成癌。

林北江考量陳太太腫瘤位置與生活品質,經病人同意手術切除全大腸直腸,並做永久的迴腸造瘻口。另外,更建議她目前4歲、8歲的子女,應於12到15歲間開始做第一次大腸鏡檢查,如果發現瘜肉,每年都要做規則追蹤檢查,並在20歲左右,瘜肉還沒有癌變前及早進行預防性手術切除大腸,保留肛門,比較能保障未來的生活品質。

45歲以前 需要完成第一次大腸鏡檢查

林北江強調,值得注意的是,即使沒有家族病史,仍有2到3成病人可能基因突變罹病。他提醒,有大腸癌家族病史一定要儘早檢查。不要輕忽腸胃不適、排便不順或血便,即便沒有症狀、無家族史,最好在45歲做第一次大腸鏡檢查,才不會延誤治療。

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文/林以璿 圖/林以璿