肺癌治療走向「精準化」次世代定序基因檢測幫助用藥、追蹤復發

肺癌每年奪去九千多條生命，至今還是十大癌症死因前幾名，過往認為只有抽菸才會罹患肺癌，但空氣污染、環境荷爾蒙影響下，肺癌不再是癮君子、年紀大長者專屬，肺癌也有年輕化趨勢！不管是面對年輕患者、晚期患者，肺癌治療走向「精準化」，利用基因檢測找到對應的標靶藥物，讓治療達到最好的成果。

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次世代基因檢測對症下藥提升治療成效！一次就能驗50種以上基因

20 年前若被確診肺癌，平均治療後存活時間約一年，隨著治療策略進步，如今確診後平均存活時間已達 4-5 年、甚至也有 10 年以上，亞東紀念醫院胸腔內科專任主治醫師張晟瑜表示：「肺癌治療時講求精準醫療，靠良好的檢測平台、生物標記，來擬定治療計畫。」

因此治療上最大的瓶頸就是如何利用較不侵入性的檢測方式，找到準確的生物標記，過往每一次檢測就需要耗掉一些檢體，但以肺癌而言至少有 30-40 種突變基因，可能會面臨檢體不夠用、或是無法檢測到比較少見的突變。如今次世代定序基因檢測（NGS）就能解決此問題，一次可以檢測 50-200 種不同的基因。

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肺癌與特定的基因突變有關！

為什麼要釐清基因突變如此重要？張晟瑜解釋：「基因會提供足夠的治療資訊，讓醫師針對變異目標給予標靶治療，以抑制癌細胞的生長。」舉例來說，國際文獻期刊指出在帶有 EGFR 基因突變患者用標靶治療比化學治療效果好非常多，標靶不僅療效極佳副作用也較少。但若沒有 EGFR 基因突變，表示對 EGFR 標靶治療沒有效果。

醫學界已知肺癌與特定的基因突變有關，也根據特定基因突變研發相關的標靶藥物，國內已經有五種肺癌標靶藥物健保有給付，陸續針對 ALK、ROS1、BRAF 的藥物也都慢慢在發展，民眾只要做過基因檢測以後可以去申請，張晟瑜也坦言：「研究上看到用標靶藥物跟化學藥物治療在生存時間確實有差，如果釐清基因定序後在治療上就會有比較好的方向。」

醫師建議：三大族群一定要做次世代基因檢測

此外，每一位患者突變基因可能不只一種，也會因為其他突變產生「抗藥性」，臨床醫師從基因密碼中不只得到治療的策略，也能預估未來藥物平均可以吃多久，針對個案進行完整的治療策略及方針，張晟瑜也建議以下族群一定要進行次世代基因檢測：

年輕患者：這類病患容易有少見的基因突變，若能吃標靶藥治療效果比化療藥成果還要好
檢體取得不易者：若檢體只夠進行一次檢測，利用次世代基因檢測下對於日後治療更有幫助，若組織檢體不足，也應該考慮使用液態切片檢測來進行
有醫療保險者：有些保險公司可以負責部分檢測費用，讓患者減輕經濟壓力

基因定序不可怕！透過次世代基因檢測－低侵入性方式

但不少患者聽到基因檢測會感到害怕，因為目前臨床會仍以侵入性組織切片作為檢體採檢方式，但卻可能會發生檢體不足的問題，因而需要重複多次採檢。這對於患者來說，除了要再次承受採檢的風險及疼痛以外，也備感挫折。所幸，現在次世代基因定序檢體，採用「抽血」的低侵入性次世代基因檢測方式，對於身體狀況較不佳的患者，不需要因為基因檢測額外造成身體負擔，不過抽血較容易遇到偽陰性問題，還是需要由專業醫師的評估。

另外，若患者恰好有腹水、胸水、腦脊髓液等體液，更可以透過低侵入性次世代基因檢測方式來採檢，這些體液與組織相當，又比血液靈敏度更高。因此，醫師會依患者當下狀況，評估挑選最適當的檢體採檢方式。

做了基因檢測後，除了一開始即精準治療對症下藥以外，當疾病復發時也需要基因檢測來幫忙，檢視是否因為新的基因突變產生就可以選擇新的治療方式，張晟瑜提到：「這就是第二次基因檢測好處，來自於治療過程萬一產生新的抗藥性、新的突變，研究也有新的藥物可以做治療。」

例如台灣已經有第三代的 EGFR 藥物可以用，標靶治療不是第一線治療完就停止，治療完之後如果又發現有新的突變可以接連第二線治療，讓病患即使是晚期的肺癌也能用口服藥治療，在肺癌治療上是一個新的里程碑。

如今標靶藥物選擇越來越多，但透過次世代基因檢測才更有機會早期找到合適的藥物，也似乎顯示肺癌正式進入「個人化治療」時代，研究也顯示晚期患者若找到適切的標靶藥物治療，不但有效控制病情，也可以延長存活期。

只是治療肺癌相對為漫長的過程，張晟瑜也鼓勵患者一定要堅持自己的心念、並且相信自己的醫師，他說：「如同霍金博士常講只要活著就有希望，活著才能做更多想做的事情。」加上醫學進步下，患者要有信心治療後還能再接上其他藥物，且隨著科技的發展，次世代的基因定序將是治療癌症的重要策略。