AI檢測基因突變提前5年預測白血病

急性骨髓性白血病是四種白血病中，最恐怖的一種，因為它的死亡率非常高，65歲以上確診病人，5年的死亡率高達90%。幾乎可以說，確診急性骨髓性白血病，就是被宣判了死刑。

不過，最新一期的《Nature》期刊中，一篇重量級的研究表明，有望透過AI分析人們的基因突變，診斷出未來是否會罹患急性骨髓性白血病，將疾病扼殺於搖籃中。

這項研究由Sanger研究所、歐洲生物訊息學研究所（EMBL-EBI）等多家大型研究機構的75名白血病專家組成團隊，在20年中觀測了55萬人的血液數據。其中一些人後來罹患了急性骨髓性白血病，團隊比對了他們的血液樣本，發現患者發病之前，血液中存在某種基因變化，這或許可以拿來作為預測罹患急性骨髓性白血病的指標。

使用基因定序工具 找出患病徵兆

研究人員對來自124名急性骨髓性白血病患者的血液基因進行了基因定序，並與其他676名未患病的人進行了比較，確定了這些基因突變，只存在急性骨髓性白血病患者體內。

來自Wellcome Sanger研究所和劍橋大學的論文的第一作者Grace Collord博士表示：「急性骨髓性白血病通常都是病發突然，讓人措手不及。不過，我們發現，基因的突變其實在病發的5年前就開始了，這可以幫我們預測急性骨髓性白血病的發生。」

建立AI模型協助預測白血病

不過，利用傳統方式檢測，速度還是慢了些，因此，團隊決定建立AI模型，協助檢測基因突變。現在，AI模型已經能夠預測出急性骨髓性白血病，靈敏度和特異性分別達到了25.7%和98.2%。

研究人員期望，隨著急性骨髓性白血病變得可以預測，希望未來能發展出一套完整的「預防」方案，降低急性骨髓性白血病的發病率。

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參考資料：

Prediction of acute myeloid leukaemia risk in healthy individuals