你知道有「這個基因突變」的人，有80%的機率得腸癌嗎？

小偉有腸癌家族史，祖父是得腸癌走的，而爸爸也曾經兩度罹患腸癌，當他有腸癌的類似症狀時，卻因為太年輕了，在臨床上罹癌的機率很低，致使他被延誤發現腸癌6個月，發現時已經是末期，不久後就病逝…

導致腸癌家族史的基因

大腸癌近年來成為國人好發癌症的首位，大部分大腸癌患者，都是先由腸壁產生息肉，再轉變為癌症。而有一種遺傳性非瘜肉病性結直腸癌（也稱HNPCC）或Lynch綜合症，是由基因突變引起的，有家族遺傳性。據臨床統計，有 0.9∼3.5%的大腸癌與引起HNPCC突變的基因有關。

這些基因包含MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，多為顯性遺傳。突變時會讓基因複製時發生的錯誤無法修補，也造成其他基因有缺陷，而引發癌症，主要為大腸癌、子宮內膜癌、及其他諸多癌症，例如：卵巢癌、胃癌、泌尿道癌、腦瘤、膽道癌及小腸癌。

HNPCC突變的基因　遺傳機率為50% 患腸癌的機率高達80%

通常患有遺傳性非息肉病性結直腸癌危險基因的人，沒有什麼特徵，但若體內有這種基因，遺傳給孩子這種基因的可能性高達50%，會使人一生中罹患腸癌的機率增加80%，而且通常在50歲前會高度罹患癌症的風險，並且罹癌後會對化療藥物的反應不佳。

因此，若有腸癌的家族病史，篩檢HNPCC突變基因變得非常重要，經常性的篩檢可以幫助預防相關癌症。若能在癌症的早期階段發現，這樣就能增加被治癒的機會。

黃聖筑/文　何宜庭/圖