精準用藥提升大腸直腸癌治療效果!醫師建議該做的 4 基因檢測

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大腸直腸癌在十大癌症發生率中排名第二,1 年新增 1 萬 6000 多名病人,雖然看似駭人,還好可針對基因檢測結果精準治療,現在更有突破性發展,可透過抽血、液態切片的基因檢測方式,觀察手術後體內是否有殘存癌細胞的 DNA,再決定是否要做術後輔助治療,以及規劃用藥強度,大大提升治療效果。早期大腸直腸癌的五年存活率超過八成,病人應積極接受治療。

台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示,第一到第三期的早期大腸直腸癌病人約占七成,第四期遠端轉移的晚期大腸直腸癌病人約占三成。早期大腸癌最重要的治療是開刀切除腫瘤,第一期腫瘤小、手術切除即可,第二至三期有部分病人可先做術前輔助治療,讓腫瘤縮小後再開刀,之後接著做術後輔助治療。

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精準治療再突破,基因檢測偵察殘存癌細胞

過往病人手術後,即使透過追蹤、檢查,還是無法確定體內有無殘留的癌細胞,寧可錯殺一百,也不要放過 1 個,因此要做術後輔助性化療。現在精準醫療已經再往前線推進一步,透過抽血做液態切片基因檢測,觀察病人體內是否有殘存癌細胞的 DNA,若是有殘存癌細胞的 DNA,再做術後輔助性治療即可,並可做為用藥強度及療程的參考,針對手術後沒有殘存癌細胞 DNA 的低風險病人,只要定期追蹤就行。

至於第四期轉移性的病人,梁逸歆形容:「轉移性大腸直腸癌的戰場是整個身體,要做全身性的治療」,這時要做基因檢測擬定化學治療、標靶治療或是免疫治療等治療策略。他說:「這時要將手上所有的武器都丟上去,先把戰場壓制下來,剩下殘存的癌細胞再開刀或放療清除」。

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早期大腸直腸癌檢測 MSI-H 基因,可預測復發風險

基因檢測在大腸直腸癌治療上扮演著重要角色,次世代基因檢測一次可以檢測數十個至數百個基因,但是所費不貲,為了減輕負擔,梁逸歆認為,早期大腸直腸癌病人做基因檢測是為了預測復發的風險,不是為了治療,檢驗 MSI-H 基因即可。這是一種免疫基因變異,早期腸癌病人帶有此基因代表腫瘤比較容易被免疫細胞發覺,只要做根除性手術,復發率比較低。

轉移性大腸直腸癌檢測 5 個基因,RAS 基因決定用藥選擇

至於轉移性大腸直腸癌,美國國家癌症資訊網指引 NCCN 建議,要做 5 個基本基因檢測,包括 RAS、MSI-H、HER 2、BRAF、NTRK。由於 NTRK 要做次世代基因檢測,費用比較高,通常建議國內的病人可以根據經濟狀況決定是否檢驗,其他 4 個基因則強烈建議要檢測,其中, RAS 有健保給付。

RAS 基因變異與否會影響轉移性大腸直腸癌的用藥選擇,治療前要先做此基因檢測。梁逸歆指出,「RAS 基因變異」對抗表皮生長因子的標靶藥物反應差,只能用抗血管新生標靶藥物治療,第一線治療已有健保給付。「RAS 基因無變異」者,可以使用抗表皮生長因子標靶藥物及抗血管新生標靶藥物,前者的治療效果更佳,健保皆有給付。

預防勝於治療,大腸直腸癌可以透過糞便潛血、大腸鏡檢查篩檢,但是多數人聽到要照大腸鏡就害怕,基因檢測篩檢在今年有非常大的進展,美國 FDA 近期可能會核准做為大腸直腸癌的篩檢工具。

未來只要抽血、做液態切片檢測,檢驗血液中有無疑似癌細胞的 DNA,針對癌細胞陽性的高風險者,再進一步做大腸鏡檢查,未發現者為低風險,接下來繼續抽血、定期追蹤即可。

諮詢專家:台大醫院腫瘤醫學部 梁逸歆醫師

文 / 癌症希望基金會、編輯 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚

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