次世代基因定序助攻！基因檢測新利器對症下藥抗罕見肺癌

肺癌已經取代肝癌成為新國病，更是國內發生率第 2 名、死亡率高居第 1 名的癌症。隨著次世代基因定序找出突變基因，施以標靶藥物治療，讓治療效果更好，病得以延長病人存活率。

肺癌是國內癌症發生率第 2 名，卻高居死亡率第 1 名。不過，有驅動基因突變者，如 EGFR、ALK 等，可進行標靶治療，即使是惡中之惡、罕見的 MET 基因突變也已經有標靶藥物可治療了。過去 MET 突變的肺腺癌晚期病人，做化療的存活期約僅 9 個月，現在第一線就使用標靶藥物，有機會延長生存期，為癌友帶來曙光。

肺癌可分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌等，國內以非小細胞肺癌為主，佔近九成；非小細胞肺癌又有肺腺癌、鱗狀細胞癌及大細胞肺癌等，其中肺腺癌約佔八成。國內的肺癌患者超過六成都是肺腺癌，以女性居多。

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找出特定基因突變標靶藥物陸續問市更能精準治療

台北榮民總醫院胸腔部部長陳育民醫師指出，肺腺癌已找到一些特定基因突變，約 65% 患者有驅動基因突變。最常見的驅動基因突變是 EGFR，約佔 55%，其次為 ALK 約佔 5%，都有標靶藥物可以治療。其他較少見的驅動基因突變，包括 ROS1 約佔 1〜2%、KRAS 約佔 2〜4%、RET 約佔 1〜2%、MET 約佔 4〜5% 等，相關標靶藥物也陸續問市。

陳育民說，早期的肺腺癌以開刀為主，第二、三期的患者手術後，再進行輔助治療。如今的肺腺癌已走向採用精準治療，不同的驅動基因突變有不同的標靶藥物，患者進行次世代基因定序，找出哪個基因突變，再選擇適合的標靶藥物，可以延長生命。

至於晚期或復發的肺腺癌患者，可先進行基因檢測，有驅動基因突變時，可以使用標靶藥物治療；如果沒有驅動基因突變，可以檢測癌細胞的 PD-L1，表現量高可以進行免疫治療，表現量低則採取化療或是合併免疫治療等。

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MET 基因突變標靶藥物通過患者最新最夯治療趨勢

陳育民指出，驅動基因突變中以 ALK 和 EGFR 的標靶藥物治療效果最好。過去這 2 種基因突變的癌友打化療後，1 年的存活率為 30〜50%，5 年存活率不到 3%。現在 ALK 使用標靶藥物後，1 年存活率提高到 80%，5 年存活率來到 63%；EGFR 的 1 年存活率則高達到 89%，5 年存活率為 30〜40%。

至於較少見的 MET 基因突變，患者平均年齡約為 74 歲，比一般肺癌患者年紀大。但因為 MET 具侵犯性，化療存活率差，令人聞之喪膽。然而 2021 年國外已核准 MET 的標靶藥物上市，衛福部也在最近半年通過，已經成為 MET 最新、最夯的治療趨勢。

驅動基因突變 MET 的患者，使用化療的總生存時間，只有短短的 9.5 個月，現在將標靶藥物當做第一線治療，總生存期有機會達到 1 年半至 2 年半，第 2 線使用也可拉長到 1 年 3 個月，標靶藥物的療效比免疫治療好許多。

使用 MET 標靶藥物可能會產生皮膚疹、腹瀉、噁心、想吐等副作用。另外，有 2 個比較特別的副作用，一個是可逆性的腎功能障礙，停藥後就可改善；另一個是下肢水腫，甚至影響到手部，患者可以將下肢抬高、穿彈性襪、服用利尿劑或淋巴按摩來減緩症狀。若是未改善，可考慮減藥，讓症狀逐漸消失。

陳育民相信，隨著醫療進步，可以找到更多的驅動基因突變，研發出更多的標靶藥物，患者在跟癌症賽跑，只要跑贏了，就可以等到更新的藥物，千萬不要放棄希望。