年增案例 5,000 人！甲狀腺癌「基因檢測」找出專屬標靶藥物有效控制病情

甲狀腺癌是台灣女性發生率排名第 4 的惡性腫瘤，一年新增案例約 5,000 人，女性發生率為男性的 3 倍。甲狀腺癌一旦復發後病程快速，現在透過基因檢測能找到相對應的標靶藥物，抗癌效果比率大幅提升達 60 至 80%。

甲狀腺癌是一種相對常見的惡性腫瘤，根據民國 109 年的癌症登記資料顯示，甲狀腺癌是台灣女性發生率排名第 4 的惡性腫瘤，一年新增案例約為 5,000 人，女性發生率為男性的 3 倍。

大部分的甲狀腺癌預後佳，可以靠手術治療及後續的輔助放射碘治療根除，但是仍有少數病人會復發，而且一旦復發後病程快速，有時即便是放射碘也無治療效果，而且以往標靶治療並非針對專一突變，大部分都是多標的標靶藥物，選擇較少。

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分型多且病程快，傳統及放射治療效果不佳

奇美醫院血液腫瘤科主治醫師郭雨萱說明，甲狀腺癌有幾種類型，最常見的是乳突狀甲狀腺癌約佔 80%，其次是濾泡性約佔 15%，剩下的則是髓質性和無分化型甲狀腺癌，這些亞型各具獨特的特點和基因突變。

以最常見的乳突狀甲狀腺癌為例，其 BRAF V600E 突變的機率高達 60 至 80%。即便沒有 BRAF V600E 的突變，也有 80 % 的機率有其他突變，例如 RAS 突變、神經營養性原肌球蛋白受體激酶（NTRK）融合、RET 融合或是 ALK 融合。

其中讓醫師聞風色變的「無分化型甲狀腺癌」，因為腫瘤生長速度快，對傳統化療及放射治療效果差，平均存活時間不到 1 年，這類腫瘤仍有一定比例可以找到可用藥的基因突變。這些突變不但會加速甲狀腺癌的生長速度及擴散速度，還會讓腫瘤細胞對放射碘產生抗性，這時就需要標靶治療及放射治療的介入。

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基因異常影響效果，精準醫療訂定個人化治療

近年在藥物研發快速進展下，甲狀腺癌大部分的基因突變都有相對應的標靶藥物可以使用。以往使用標靶藥物主要是針對血管增生路徑，並不需要做基因檢測即可使用，接受此治療的病人產生抗癌效果比率大約在 10 至 60% 不等。

現在新的精準醫療方式採對症下藥方式，先找到腫瘤的基因突變，再使用針對此突變的專屬標靶藥物，接受這類標靶藥物的病人產生抗癌效果比率大幅提升到 60 至 80% 之間。

郭雨萱指出，要找到這些基因突變，就需要好的檢測方式，也就是我們所說的「精準醫療」。精準醫療又稱為個體化醫學或靶向治療，根據每位病人的獨特基因特徵量身訂製醫學治療。基因定序的方法非常多，以奇美醫院精準醫學中心為例，幫甲狀腺癌病人量身定做一套檢測模組，裡面包含甲狀腺癌最常見的基因突變，收到檢體日算起，7 天內可以有報告，讓病人在最快時間內得到最適當治療。

郭雨萱表示，大部分甲狀腺癌的預後佳，只要病人好好配合治療，大都可以獲得良好的控制。至於少數惡性度高，對放射碘有抗性的甲狀腺癌，現在的精準醫學也能夠在最短的時間內根據每位病人腫瘤的遺傳和分子特徵量身訂製治療計劃，從而進行甲狀腺癌的最佳治療方式。