做基因檢測「自己嚇自己」有必要嗎？醫師三重點解析

好萊塢女星安潔莉娜裘莉多年前，因進行癌症基因檢測，發現有基因 BRCA1 及 BRCA2 缺陷，是罹患乳癌、卵巢癌等高風險群，並預防性切除乳房引發熱議，使得癌症基因檢測也是長久以來的爭議。

台北榮民總醫院婦女醫學部遺傳優生學科主任張家銘指出，隨著癌症基因檢測的進步，如今可以從基因的解析得到許多潛在疾病的資訊，甚至在疾病出現前做預防，且罹病後有利於標靶用藥，大大提升存活率。

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重點一：複雜型病因是多基因促成

張家銘指出，多數複雜的疾病的病因，通常不是一種基因造成，例如糖尿病、失智症、癌症，都是多基因造成的結果，如果能夠透過多基因序列的篩檢，找出全基因序列，就能解開一個人健康的謎團。

例如臨床上可以發現有人天生帶有糖尿病的基因，他意識到自己如果生病，會對生活造成很大影響，後天就提前改善生活習慣，透過運動、飲食、控制體重，可降低風險達 80% ，其實是非常值得的。

另外，在婦女癌症中，也經常使用基因篩檢，找出家族的乳癌遺傳基因，並減少罹癌的風險因子，即使帶有癌症基因，將來不一定會罹癌，但若不幸罹癌，就能規劃出適合的治療方向，避免讓小病變大病。

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但也有許多民眾認為，「基因都是天生註定，檢測也沒用，你又不能改變基因，只能自己嚇自己。」但張家銘並不這麼認為，如果能確定基因的特性和變化，那預防方向隨著科技進步，也會越來越明朗、精確。

他列舉，臨床上曾經遇過一名肺癌患者，其基因檢測就發現他本身含有肺癌的基因序列，但再加上他長期到化學工廠工作，導致罹癌後疾病惡化快速就離世，而他的女兒也同樣具有家族遺傳的基因。

故在臨床上，會規劃請他的家人定期進行低劑量斷層掃描，並且有與該基因有關連性的腸胃道疾病，也要提高警覺，並且盡量降低肺癌在生活中的風險，減少到高風險場所工作，降低癌症併發嚴重的風險，讓她的女兒不會步入母親的後路與遺憾。

隨著科學的進步與發展，還有越來越多人進行個人基因檢測，讓基因庫資料壯大，現在的全基因定序已經從次世代篩檢，僅能解析小片段基因（1-100 的 DNA 長度），到第三代可以解析（1-20000 的 DNA 長度），可以更完整的將身體數據發揮效力。

未來透過數學模組的運算，可以透過基因找出 500 多種疾病，從過去病人生病或罹癌都只能是中晚期的後端治療，未來可以走到前端，進行個人化的精準預防，讓更多人爭取健康人生，不再遺憾。

圖、文／謝承恩