大家都知道,癌症發現得越早,預後的存活率也越高。針對罹癌高風險的個人,如果能依其狀況制定出最有效的健康計劃,可以提高醫療的效率,也能減少醫療費用的支出。癌症除了後天透過環境或生活形態(比如:抽菸或嚼檳榔)發生的基因突變,會導致罹癌之外,先天性的遺傳基因變異,也會提高罹癌風險,而這種會遺傳的不正常基因,是會從父母傳給後代子孫的。

有特定遺傳性癌症基因變異的人,比起沒有基因變異的人,罹患不同癌症的風險較高,其中最高可到多出20倍之多。受這些遺傳性基因變異影響的癌症,就是所謂的遺傳性癌症。若確認有遺傳者,應及早因應避免危險因子。

年輕女性只檢測BRCA1/BRCA2還不夠

中山附醫乳房外科主任葉名焮表示,年輕女性若罹患乳癌應全面考慮所有基因,而不只是只檢測BRCA1/BRCA2。依據統計,大約5~10%的乳腺癌病例來自遺傳,但中山附醫乳房外科近兩年來,經由初篩家族病史後,進行遺傳性基因檢測的乳癌病患,高達25%有遺傳基因變異,顯見癌症遺傳諮詢及遺傳性癌症基因檢測的重要性。

葉名焮舉例,有一名48歲的鄭小姐,由於罹癌年齡較輕,家族內也有女性親戚於45歲罹患乳癌的家族病史,鄭小姐決定透過基因檢測了解自身是否帶有癌症相關的遺傳基因變異,檢測結果發現了一個PALB2基因變異。得知此資訊後,鄭小姐兩位健康的女兒,也決定採用基因檢測來確認自己的遺傳基因資訊,最後確認其中一名女兒有遺傳自媽媽的PALB2基因變異。

PALB2基因變異和提高罹患乳癌、卵巢癌及胰臟癌的風險有關,帶有此基因變異者其下一代與其兄弟姊妹皆有50%的機率遺傳這個基因的變異,若是另一半也有PALB2的基因變異,則下一代也會有25%的機率罹患范康尼貧血症。因此,為了下一代的健康,越能及早預知先天的遺傳性癌症風險,越可以幫助醫師與個人在及早期就能制定預防治療計畫。

基因作怪 精準醫療掌握癌症風險

中山附醫一般外科主任彭正明表示,近期也發現多個家族有2人以上同時罹患甲狀腺癌的案例,同樣是基因變異問題所引起。彭正明表示,精準醫療是量身訂做的個人化醫療,簡便的液態切片檢測,可以提供癌症病患標靶藥物及免疫治療的選擇、制定治療的計畫及追蹤。對於有癌症家族史、擔心會有遺傳性罹癌風險的人,也可以透過遺傳性癌症基因檢測,來確認自己是否有遺傳的風險。

通常帶有遺傳癌症基因變異的人,會有幾個特點:罹患癌症的風險較高、罹患癌症的年紀較輕、癌症的攻勢較猛烈。因此,知道自己有遺傳性癌症基因變異的人,建議和醫師一起規劃提早進行癌症篩檢、檢測頻率也可以提高,一起找出最合適的個人化健康計畫。

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文/林以璿 圖/何宜庭